Oor is 'n belangrike reseptor in die menslike liggaam, wat 'n rol speel in die handhawing van gehoorsintuig en liggaamsbalans.Gehoorgestremdheid verwys na die organiese of funksionele abnormaliteite van klankoordrag, sensoriese klanke en ouditiewe sentrums op alle vlakke in die ouditiewe sisteem, wat verskillende grade van gehoorverlies tot gevolg het.Volgens relevante data is daar byna 27,8 miljoen mense met gehoor- en taalgestremdheid in China, waaronder pasgeborenes die hoofgroep pasiënte is, en ten minste 20 000 pasgeborenes ly elke jaar aan gehoorgestremdheid.
Kinderjare is 'n kritieke tydperk vir kinders se gehoor- en spraakontwikkeling.As dit moeilik is om ryk klankseine gedurende hierdie tydperk te ontvang, sal dit lei tot onvolledige spraakontwikkeling en negatief wees vir gesonde groei van kinders.
1. Die belangrikheid van genetiese sifting vir doofheid
Op die oomblik is gehoorverlies 'n algemene geboortedefek, wat eerste onder die vyf gestremdhede (gehoorgestremdheid, gesiggestremdheid, fisiese gestremdheid, intellektuele gestremdheid en verstandelike gestremdheid) is.Volgens onvolledige statistieke is daar ongeveer 2 tot 3 dowe kinders in elke 1 000 pasgeborenes in China, en die voorkoms van gehoorverlies by pasgeborenes is 2 tot 3%, wat baie hoër is as die voorkoms van ander siektes by pasgeborenes.Ongeveer 60% van die gehoorverlies word deur oorerflike doofheidsgene veroorsaak, en doofheidsgeenmutasies word by 70-80% van oorerflike doofheidspasiënte gevind.
Daarom word genetiese sifting vir doofheid by prenatale siftingsprogramme ingesluit.Primêre voorkoming van oorerflike doofheid kan gerealiseer word deur voorgeboortelike sifting van doofheidsgene by swanger vroue.Aangesien die hoë draersyfer (6%) van algemene doofheidsgenmutasies in Sjinees, moet jong paartjies doofheidsgeen tydens huweliksondersoeke of voor bevalling ondersoek om dwelm-geïnduseerde doofheidsensitiewe individue vroeg op te spoor en diegene wat albei draers van dieselfde is. doofheid mutasie geen paar.Paartjies met mutasie geen draers kan doeltreffend doofheid voorkom deur opvolg leiding en intervensie.
2. Wat is genetiese sifting vir doofheid
Genetiese toetsing vir doofheid is 'n toets van 'n persoon se DNS om uit te vind of daar 'n geen vir doofheid is.As daar lede is wat doofheidsgene in die familie dra, kan 'n paar ooreenstemmende maatreëls getref word om die geboorte van dowe babas te voorkom of die voorkoms van doofheid by pasgebore babas volgens verskillende tipe doofheidsgene te voorkom.
3. Toepaslike populasie vir genetiese sifting vir doofheid
-Voor-swangerskap en vroeë swangerskap paartjies
- Pasgeborenes
-Dowe pasiënte en hul familielede, kogleêre inplanting chirurgie pasiënte
-Gebruikers van ototoksiese middels (veral aminoglikosiede) en diegene met 'n geskiedenis van familie dwelm-geïnduseerde doofheid
4. Oplossings
Makro & Mikro-toets ontwikkel kliniese hele eksoom (Wes-Plus opsporing).In vergelyking met tradisionele opeenvolging, verminder hele eksoomvolgorde aansienlik die koste terwyl vinnig genetiese inligting van alle eksoniese streke verkry word.In vergelyking met heelgenoomvolgordebepaling, kan dit die siklus verkort en die hoeveelheid data-analise verminder.Hierdie metode is koste-effektief en word vandag algemeen gebruik om die oorsake van genetiese siektes te onthul.
Voordele
-Omvattende opsporing: Een toets skerm gelyktydig 20 000+ menslike kerngene en mitochondriale genome, wat meer as 6 000 siektes in die OMIM-databasis behels, insluitend SNV, CNV, UPD, dinamiese mutasies, samesmeltingsgene, mitochondriale genoomvariasies, HLA-tipering en ander vorme.
-Hoë akkuraatheid: die resultate is akkuraat en betroubaar, en die opsporingsgebied is meer as 99,7%
- Gerieflik: outomatiese opsporing en ontleding, kry verslae binne 25 dae
Pos tyd: Mrt-03-2023