Oor is 'n belangrike reseptor in die menslike liggaam, wat 'n rol speel in die handhawing van gehoorsin en liggaamsbalans. Gehoorgestremdheid verwys na die organiese of funksionele abnormaliteite van klankoordrag, sensoriese klanke en gehoorsentrums op alle vlakke in die gehoorstelsel, wat lei tot verskillende mate van gehoorverlies.Volgens relevante gegewens is daar bykans 27,8 miljoen mense met gehoor- en taalgestremdhede in China, waaronder pasgeborenes die belangrikste groep pasiënte is, en minstens 20.000 pasgeborenes ly elke jaar aan gehoorgestremdhede.
Kinderjare is 'n kritieke periode vir die gehoor van kinders en spraakontwikkeling. As dit moeilik is om gedurende hierdie periode ryk klankseine te ontvang, sal dit lei tot onvolledige spraakontwikkeling en negatief wees vir 'n gesonde groei van kinders.
1. Die belangrikheid van genetiese sifting vir doofheid
Op die oomblik is gehoorverlies 'n algemene geboortedefek, wat die eerste plek onder die vyf gestremdhede (gehoorgestremdheid, gesiggestremdheid, liggaamlike gestremdheid, intellektuele gestremdheid en geestelike gestremdheid) rangskik. Volgens onvolledige statistieke is daar ongeveer 2 tot 3 dowe kinders in elke 1000 pasgeborenes in China, en die voorkoms van gehoorverlies by pasgeborenes is 2 tot 3%, wat baie hoër is as die voorkoms van ander siektes in pasgeborenes. Ongeveer 60% van die gehoorverlies word veroorsaak deur oorerflike doofheidsgenes, en doofheidsmutasies word by 70-80% van pasiënte met oorerflike doofheid aangetref.
Daarom is genetiese sifting vir doofheid opgeneem in voorgeboortelike siftingsprogramme. Primêre voorkoming van oorerflike doofheid kan gerealiseer word deur voorgeboortelike sifting van doofheidsgene by swanger vroue. Aangesien die hoë draersyfer (6%) van algemene doofheidsmutasies in Chinese, moet jong paartjies doofheidsgene in die huweliksondersoek of voor die bevalling vertoon om dwelm-geïnduseerde doofheidsgevoelige individue vroeg op te spoor en diegene wat albei dra, dieselfde is Doofheid mutasie geenpaar. Paartjies met mutasie-geendraers kan doofheid effektief voorkom deur opvolgleiding en intervensie.
2. Wat is genetiese sifting vir doofheid
Genetiese toetsing vir doofheid is 'n toets van 'n persoon se DNA om uit te vind of daar 'n geen vir doofheid is. As daar lede is wat doofheidsgene in die gesin dra, kan sommige ooreenstemmende maatreëls getref word om die geboorte van dowe babas te voorkom of die voorkoms van doofheid by pasgebore babas te voorkom volgens verskillende soorte doofheidsgene.
3. toepaslike populasie vir doofheid genetiese sifting
-Pre-swangerskap en paartjies met vroeë swangerskap
-Newborns
-Toaf pasiënte en hul familielede, pasiënte met kogleêre inplantaatchirurgie
-Gebruikers van ototoksiese middels (veral aminoglycosides) en diegene met 'n geskiedenis van doofheid wat deur die gesinsmedisyne veroorsaak word
4. oplossings
Makro- en mikro-toets ontwikkel kliniese hele eksoom (WES-plus-opsporing). In vergelyking met tradisionele opeenvolging, verminder die hele exome -volgorde die koste aansienlik, terwyl dit vinnig genetiese inligting van alle eksoniese streke verkry. In vergelyking met die volgorde van die hele genoom, kan dit die siklus verkort en die hoeveelheid data -analise verminder. Hierdie metode is koste-effektief en word vandag gereeld gebruik om die oorsake van genetiese siektes te openbaar.
Voordele
-Volledige opsporing: een toets vertoon gelyktydig 20,000+ menslike kerngenes en mitochondriale genome, wat meer as 6,000 siektes in die OMIM -databasis insluit, insluitend SNV, CNV, UPD, dinamiese mutasies, fusie -gene, mitochondriale genoomvariasies, HLA -tik en ander vorms.
-High akkuraatheid: die resultate is akkuraat en betroubaar, en die dekking van die opsporingsarea is meer as 99,7%
-Convenient: Outomatiese opsporing en analise, kry verslae binne 25 dae
Postyd: MAR-03-2023