Die oor is 'n belangrike reseptor in die menslike liggaam wat 'n rol speel in die handhawing van gehoorsintuig en liggaamsbalans. Gehoorgestremdheid verwys na die organiese of funksionele abnormaliteite van klankoordrag, sensoriese klanke en gehoorsentrums op alle vlakke in die gehoorstelsel, wat lei tot verskillende grade van gehoorverlies.Volgens relevante data is daar byna 27,8 miljoen mense met gehoor- en taalgestremdhede in China, waaronder pasgeborenes die hoofgroep pasiënte is, en ten minste 20 000 pasgeborenes ly jaarliks aan gehoorgestremdhede.
Kinderjare is 'n kritieke tydperk vir kinders se gehoor- en spraakontwikkeling. As dit moeilik is om ryk klankseine gedurende hierdie tydperk te ontvang, sal dit lei tot onvolledige spraakontwikkeling en negatief wees vir gesonde groei van kinders.
1. Die belangrikheid van genetiese sifting vir doofheid
Tans is gehoorverlies 'n algemene geboortedefek, wat eerste onder die vyf gestremdhede (gehoorgestremdheid, siggestremdheid, fisiese gestremdheid, intellektuele gestremdheid en verstandelike gestremdheid) geplaas word. Volgens onvolledige statistieke is daar ongeveer 2 tot 3 dowe kinders in elke 1 000 pasgeborenes in China, en die voorkoms van gehoorverlies by pasgeborenes is 2 tot 3%, wat baie hoër is as die voorkoms van ander siektes by pasgeborenes. Ongeveer 60% van die gehoorverlies word veroorsaak deur oorerflike doofheidsgene, en doofheidsgeenmutasies word gevind in 70-80% van oorerflike doofheidspasiënte.
Daarom word genetiese sifting vir doofheid ingesluit in prenatale siftingsprogramme. Primêre voorkoming van oorerflike doofheid kan bewerkstellig word deur prenatale sifting van doofheidsgene by swanger vroue. Aangesien die hoë draersyfer (6%) van algemene doofheidsgeenmutasies in Chinese vroue is, moet jong paartjies die doofheidsgeen tydens huweliksondersoeke of voor geboorte sif om dwelmgeïnduseerde doofheidsgevoelige individue vroegtydig op te spoor, asook diegene wat albei draers van dieselfde doofheidsmutasiegeenpaar is. Paartjies met mutasiegeendraers kan doofheid effektief voorkom deur opvolgleiding en intervensie.
2. Wat is genetiese sifting vir doofheid?
Genetiese toetsing vir doofheid is 'n toets van 'n persoon se DNS om uit te vind of daar 'n geen vir doofheid is. Indien daar lede in die familie is wat doofheidsgene dra, kan ooreenstemmende maatreëls getref word om die geboorte van dowe babas te voorkom of die voorkoms van doofheid by pasgebore babas te voorkom volgens verskillende tipes doofheidsgene.
3. Toepaslike populasie vir doofheidsgenetiese sifting
-Paartjies voor swangerskap en vroeë swangerskap
-Pasgeborenes
-Dowe pasiënte en hul familielede, pasiënte met kogleêre inplantingschirurgie
-Gebruikers van ototoksiese middels (veral aminoglikosiede) en diegene met 'n geskiedenis van familie-dwelm-geïnduseerde doofheid
4. Oplossings
Macro & Micro-Test het 'n kliniese volledige eksoom (Wes-Plus-opsporing) ontwikkel. In vergelyking met tradisionele volgordebepaling verminder volledige eksoomvolgordebepaling die koste aansienlik terwyl genetiese inligting van alle eksoniese streke vinnig verkry word. In vergelyking met volledige genoomvolgordebepaling kan dit die siklus verkort en die hoeveelheid data-analise verminder. Hierdie metode is koste-effektief en word vandag algemeen gebruik om die oorsake van genetiese siektes te openbaar.
Voordele
-Omvattende opsporing: Een toets ondersoek gelyktydig meer as 20 000 menslike kerngene en mitochondriale genome, wat meer as 6 000 siektes in die OMIM-databasis behels, insluitend SNV, CNV, UPD, dinamiese mutasies, fusiegene, mitochondriale genoomvariasies, HLA-tipering en ander vorme.
-Hoë akkuraatheid: die resultate is akkuraat en betroubaar, en die dekking van die opsporingsarea is meer as 99.7%
-Gerieflik: outomatiese opsporing en analise, kry verslae binne 25 dae
Plasingstyd: 3 Maart 2023