MTHFR Geen Polimorfiese Nukleïensuur

Foliensuur is 'n wateroplosbare vitamien wat 'n noodsaaklike kofaktor in die liggaam se metaboliese weë is. In onlangse jare het 'n groot aantal studies bevestig dat die mutasie van die folaatmetaboliserende ensiemgeen MTHFR tot 'n tekort aan foliensuur in die liggaam sal lei, en die algemene skade van foliensuurtekort by volwassenes kan megaloblastiese anemie, vaskulêre endoteelskade, ens. veroorsaak. Foliensuurtekort by swanger vroue kan nie in hulself en die fetus se behoeftes voorsien nie, wat neurale buisdefekte, anensefalie, stilgeboorte en miskraam kan veroorsaak. Serumfolaatvlakke word beïnvloed deur 5,10-metileentetrahidrofolaatreduktase (MTHFR) polimorfismes. Die 677C>T en 1298A>C mutasies in die MTHFR-geen veroorsaak die omskakeling van alanien na valien en glutamiensuur, onderskeidelik, wat lei tot verminderde MTHFR-aktiwiteit en gevolglik verminderde foliensuurbenutting.