MTHFR geen polimorfe nukleïensuur

Foliensuur is 'n wateroplosbare vitamien wat 'n noodsaaklike kofaktor in die metaboliese weë van die liggaam is. In onlangse jare het 'n groot aantal studies bevestig dat die mutasie van die folaatmetaboliserende ensiemgeen MTHFR tot die tekort aan foliensuur in die liggaam sal lei, en die algemene skade van foliensuurtekort by volwassenes kan megaloblastiese anemie veroorsaak, vaskulêre endoteliale skade, ens. Foliensuurtekort by swanger vroue kan nie aan die behoeftes van hulself en die fetus voldoen nie, wat neurale buisdefekte, anencephaly, kan veroorsaak, Nog geboorte en miskraam. Serumfolaatvlakke word beïnvloed deur 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polimorfismes. Die 677C> T- en 1298A> C -mutasies in die MTHFR -geen veroorsaak dat die omskakeling van alanien na valien en glutamiensuur onderskeidelik lei, wat lei tot verminderde MTHFR -aktiwiteit en gevolglik verminder die gebruik van foliensuur.