Menslike EML4-Al-Fusion-geenmutasie

Hierdie stel word gebruik om 12 mutasietipes van EML4-Al-Fusion-geen kwalitatief op te spoor in monsters van menslike nie-kleinselle-longkankerpasiënte in vitro. Die toetsresultate is slegs vir kliniese verwysing en moet nie as die enigste basis gebruik word vir geïndividualiseerde behandeling van pasiënte nie. Klinici moet omvattende beoordelings neem oor die toetsresultate op grond van faktore soos die toestand van die pasiënt, medisyne -indikasies, behandeling van die behandeling en ander laboratoriumtoetsaanwysers. Longkanker is die algemeenste kwaadaardige gewas wêreldwyd, en 80% ~ 85% van die gevalle is nie-kleinselle longkanker (NSCLC). Geneversmelting van echinoderm-mikrotubule-geassosieerde proteïenagtige 4 (EML4) en anaplastiese limfoomkinase (ALK) is 'n nuwe teiken in NSCLC, EML4 en ALK is onderskeidelik in die mens geleë. miljoen basispare. Minstens 20 fusievariante is gevind, waaronder die 12 fusie -mutante in Tabel 1 algemeen, waar mutant 1 (E13; A20) die algemeenste is, gevolg deur mutante 3a en 3b (e6; a20), wat ongeveer vir ongeveer verantwoordelik is 33% en 29% van die pasiënte met onderskeidelik EML4-ALK-fusie-geen NSCLC. ALK-remmers wat deur crizotinib voorgestel word, is klein-molekule-geteikende medisyne wat ontwikkel is vir ALK-geenfusie-mutasies. Deur die aktiwiteit van die ALK -tyrosinkinase -streek te belemmer, die abnormale seinweë van die stroomaf te blokkeer en sodoende die groei van tumorselle te belemmer, om geteikende terapie vir gewasse te bewerkstellig. Kliniese studies het getoon dat crizotinib 'n effektiewe tempo van meer as 61% het by pasiënte met EML4-ALK-fusie-mutasies, terwyl dit byna geen invloed op die wilde-tipe pasiënte het nie. Daarom is die opsporing van EML4-Al-Fusion-mutasie die uitgangspunt en die basis om die gebruik van crizotinib-medisyne te lei.