Menslike EGFR Geen 29 Mutasies

Longkanker het wêreldwyd die grootste oorsaak van kankersterftes geword en 'n ernstige bedreiging vir menslike gesondheid inhou. Nie-kleinsellige longkanker is verantwoordelik vir ongeveer 80% van longkankerpasiënte. EGFR is tans die belangrikste molekulêre teiken vir die behandeling van nie-kleinsellige longkanker. Die fosforilering van EGFR kan tumorselgroei, differensiasie, inval, metastase, anti-apoptose bevorder en tumorangiogenese bevorder. EGFR tirosienkinase-inhibeerders (TKI) kan die EGFR-seinweg blokkeer deur EGFR-outofosforilering te inhibeer, waardeur die proliferasie en differensiasie van tumorselle geïnhibeer word, tumorsel-apoptose bevorder word, tumorangiogenese verminder word, ens., om sodoende tumorgerigte terapie te bereik. 'n Groot aantal studies het getoon dat die terapeutiese doeltreffendheid van EGFR-TKI nou verwant is aan die status van EGFR-geenmutasie, en spesifiek die groei van tumorselle met EGFR-geenmutasie kan inhibeer. Die EGFR-geen is geleë op die kort arm van chromosoom 7 (7p12), met 'n volle lengte van 200Kb en bestaan ​​uit 28 eksone. Die gemuteerde streek is hoofsaaklik in eksons 18 tot 21 geleë, kodons 746 tot 753 se delesiemutasie op ekson 19 is verantwoordelik vir ongeveer 45% en die L858R-mutasie op ekson 21 is verantwoordelik vir ongeveer 40% tot 45%. Die NCCN-riglyne vir die diagnose en behandeling van nie-kleinsellige longkanker bepaal duidelik dat EGFR-geenmutasietoetsing vereis word voor toediening van EGFR-TKI. Hierdie toetsstel word gebruik om die toediening van epidermale groeifaktorreseptor-tirosienkinase-inhibeerder (EGFR-TKI)-middels te lei, en die basis te bied vir gepersonaliseerde medisyne vir pasiënte met nie-kleinsellige longkanker. Hierdie stel word slegs gebruik vir die opsporing van algemene mutasies in die EGFR-geen by pasiënte met nie-kleinsellige longkanker. Die toetsresultate is slegs vir kliniese verwysing en moet nie as die enigste basis vir geïndividualiseerde behandeling van pasiënte gebruik word nie. Klinici moet die pasiënt se toestand, geneesmiddelindikasies en behandeling in ag neem. Die reaksie en ander laboratoriumtoetsaanwysers en ander faktore word gebruik om die toetsresultate omvattend te beoordeel.