Menslike CYP2C19 geenpolimorfisme

CYP2C19 is een van die belangrike geneesmiddelmetaboliserende ensieme in die CYP450-familie.Baie endogene substrate en ongeveer 2% van kliniese middels word gemetaboliseer deur CYP2C19, soos die metabolisme van antiplaatjie-aggregasie-inhibeerders (soos clopidogrel), protonpomp-inhibeerders (omeprazol), antikonvulsante, ens. CYP2C19-geenpolimorfismes het ook verskille in die metaboliserende vermoë verwante dwelms.Hierdie puntmutasies van *2 (rs4244285) en *3 (rs4986893) veroorsaak die verlies van die ensiemaktiwiteit wat deur die CYP2C19-geen gekodeer word en die swakheid van metaboliese substraatvermoë, en verhoog die bloedkonsentrasie, om sodoende nadelige geneesmiddelreaksies te veroorsaak wat verband hou met bloedkonsentrasie.*17 (rs12248560) kan die ensiemaktiwiteit wat deur die CYP2C19-geen gekodeer word, die produksie van aktiewe metaboliete verhoog, en die plaatjie-aggregasie-inhibisie verhoog en die bloedingsrisiko verhoog.Vir mense met stadige metabolisme van dwelms, sal die neem van normale dosisse vir 'n lang tyd ernstige toksiese en newe-effekte veroorsaak: hoofsaaklik lewerskade, hematopoietiese stelselskade, sentrale senuweestelselskade, ens., wat in ernstige gevalle tot die dood kan lei.Volgens die individuele verskille in die ooreenstemmende geneesmiddelmetabolisme word dit oor die algemeen in vier fenotipes verdeel, naamlik ultravinnige metabolisme (UM,*17/*17,*1/*17), vinnige metabolisme (RM,*1/*1) ), intermediêre metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), stadige metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).