Menslike CYP2C19 geen polimorfisme

CYP2C19 is een van die belangrikste medisyne -metaboliserende ensieme in die CYP450 -familie. Baie endogene substrate en ongeveer 2% van die kliniese middels word gemetaboliseer deur CYP2C19, soos die metabolisme van antiplatelet -aggregasie -remmers (soos clopidogrel), protonpompinhibeerders (omeprazol), antikonvulsante, ens. Verwante medisyne. Hierdie puntmutasies van *2 (RS4244285) en *3 (RS4986893) veroorsaak die verlies van die ensiemaktiwiteit wat deur die CYP2C19 -geen gekodeer is en die swakheid van die metaboliese substraatvermoë, en verhoog die bloedkonsentrasie, om sodoende nadelige geneesmiddelreaksies te veroorsaak wat verband hou met bloedkonsentrasie. *17 (RS12248560) kan die ensiemaktiwiteit wat deur CYP2C19 -geen gekodeer word, verhoog, die produksie van aktiewe metaboliete verhoog, en die remming van die plaatjie -aggregasie verhoog en die bloedingrisiko verhoog. Vir mense met 'n stadige metabolisme van dwelmmiddels, sal dit vir 'n lang tyd normale dosisse neem, ernstige giftige en newe -effekte veroorsaak: hoofsaaklik lewerskade, skade aan hematopoietiese stelsels, skade aan die sentrale senuweestelsel, ens., Dit kan in ernstige gevalle tot die dood lei. Volgens die individuele verskille in die ooreenstemmende medisyne-metabolisme, word dit oor die algemeen in vier fenotipes verdeel, naamlik ultra-vinnige metabolisme (um,*17/*17,*1/*17), vinnige metabolisme (RM,*1/*1 ), intermediêre metabolisme (im, *1/ *2, *1/ *3), stadige metabolisme (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).