Menslike CYP2C19 Geenpolimorfisme

CYP2C19 is een van die belangrike geneesmiddelmetaboliserende ensieme in die CYP450-familie. Baie endogene substrate en ongeveer 2% van kliniese geneesmiddels word deur CYP2C19 gemetaboliseer, soos die metabolisme van antiplaatjie-aggregasie-inhibeerders (soos klopidogrel), protonpompinhibeerders (omeprasool), antikonvulsante, ens. CYP2C19-geenpolimorfismes het ook verskille in die metaboliserende vermoë van verwante geneesmiddels. Hierdie puntmutasies van *2 (rs4244285) en *3 (rs4986893) veroorsaak die verlies van die ensiemaktiwiteit wat deur die CYP2C19-geen gekodeer word en die swakheid van die metaboliese substraatvermoë, en verhoog die bloedkonsentrasie, wat nadelige geneesmiddelreaksies wat verband hou met bloedkonsentrasie veroorsaak. *17 (rs12248560) kan die ensiemaktiwiteit wat deur die CYP2C19-geen gekodeer word, die produksie van aktiewe metaboliete verhoog, en die plaatjie-aggregasie-inhibisie verbeter en die bloedingrisiko verhoog. Vir mense met 'n stadige metabolisme van medisyne, sal die neem van normale dosisse vir 'n lang tyd ernstige toksiese en newe-effekte veroorsaak: hoofsaaklik lewerskade, skade aan die hematopoïetiese stelsel, skade aan die sentrale senuweestelsel, ens., wat in ernstige gevalle tot die dood kan lei. Volgens die individuele verskille in die ooreenstemmende medisynemetabolisme word dit oor die algemeen in vier fenotipes verdeel, naamlik ultrasnelle metabolisme (UM, *17/*17, *1/*17), vinnige metabolisme (RM, *1/*1), intermediêre metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), stadige metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).