Menslike BCR-ABL Fusion Gene Mutasie

Chroniese myelogenousleukemie (CML) is 'n kwaadaardige klonale siekte van hematopoietiese stamselle.Meer as 95% van CML-pasiënte dra die Philadelphia-chromosoom (Ph) in hul bloedselle.Oorheersende patogenese van CML is soos volg: Die BCR-ABL-fusiegeen word gevorm deur 'n translokasie tussen die abl proto-onkogeen (Abelson murine leukemia virale onkogeen homoloog 1) op die lang arm van chromosoom 9 (9q34) en die breekpunt cluster area ( BCR) geen op die lang arm van chromosoom 22 (22q11);die samesmeltingsproteïen wat deur hierdie geen gekodeer word, het tirosienkinase (TK) aktiwiteit, en aktiveer sy stroomaf sein paaie (soos RAS, PI3K en JAK/STAT) om seldeling te bevorder en sel apoptose te inhibeer, wat selle kwaadaardig laat prolifereer, en daardeur veroorsaak die voorkoms van CML.BCR-ABL is een van die belangrike diagnostiese aanwysers van CML.Die dinamiese verandering van sy transkripsievlak is 'n betroubare aanwyser vir prognostiese oordeel van leukemie en kan gebruik word om die herhaling van leukemie na behandeling te voorspel.